Marfanův syndrom: Co to je?

Marfanův syndrom je vzácné genetické onemocnění pojivové tkáně, které je způsobené mutací genu FBN1. Své jméno nese po francouzském pediatrovi Antoine Bernard-Jean Marfanovi, který jej jako první popsal v roce 1896 u 5ti leté dívky. Gen FBN1 související s nemocí byl identifikován Francescem Ramirezem v New Yorku v roce 1991.

Vzácným můžeme onemocnění nazvat, když postihuje méně než 5 osob z každých 10 000. Bohužel i v dnešní době, se spoustou informačních kanálů, se někteří lidé dozvídají o tomto onemocnění teprve až když prožijí náhlou rodinnou tragédii - úmrtí příbuzného. Přitom stačí tak málo. Důležitá je včasná diagnóza, pravidelné kontroly a přizpůsobení životního stylu tomuto onemocnění.

Arachnodaktylie - typický projev Marfanova syndromu

Arachnodaktylie - typický projev Marfanova syndromu

Příčiny a dědičnost

Marfanův syndrom je poměrně vzácné dědičné onemocnění spojené s poruchou pojiva. Příčinou je genetická mutace, která je buď zděděná po rodičích (v 75% případech) nebo nově vzniklá (rodiče jsou tedy zdrávi). Člověk se sice s Marfanovým syndromem narodí (75 % pacientů zdědí onemocnění od rodiče, v 25 % případů se jedná o novou mutaci), klinické příznaky se však můžou začít projevovat u každého pacienta v různém věku i rozsahu. Dokonce i v jedné rodině mohou být příznaky a jejich závažnost rozdílné.

Příznaky Marfanova syndromu

Syndrom nejvíce postihuje tkáně, v nichž pojivo hraje významnou roli - srdečnici (aortu), skelet (kostru), oči a durální vak. Nemocný si nemusí být svého postižení vůbec vědom. Typické je postižení srdce a aorty, vysoká štíhlá postava a řídké svalstvo, postižení očí a kloubů.

Červená čočka: Tipy a triky

Mezi nejčastější příznaky patří:

Vzhledem k narušení stavby kostí se vyvíjí velmi štíhlé a vysoké dítě. Tento vzhled přetrvává i v dospělosti. Může být deformovaná hrudní kost a celý hrudník, bývá málo rozvinuté svalstvo. Narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce a nemocný začne být krátkozraký.

Někteří lidé s Marfanovým syndromem mají vady řeči v důsledku symptomatického vysokého patra a malé čelisti.

Můj příběh | Život s Marfanovým syndromem

Diagnostika

K diagnóze je nutné postižení alespoň dvou ze jmenovaných hlavních systémů (srdečnice, skelet, oči, durální vak) nebo genetický průkaz mutace genu pro fibrillin (FBN1). Velice důležitým diagnostickým kritériem je pozitivní rodinná anamnéza (AD dědičnost), klinická symptomatika charakteristická pro Marfanův syndrom a typické nálezy na zobrazovacím vyšetření. Suspektní je rovněž nález sdružených abnormalit při kardiologickém, pneumologickém a jiném specializovaném vyšetření.

Na RTG lze pozorovat rozšíření dřeňové dutiny kostí na úkor kompakty.

Zdravá a chutná polévka z červené čočky

Komplikace

Bohužel nejzávažněji se toto onemocnění projevuje oslabením stěn krevních cév, kvůli čemuž může dojít k tzv. disekci aorty. U Marfanova syndromu vzniká takzvaná disekce aorty. Závažné je narušení funkce stěn krevních cév. Ve stěně velkých cév vzniká cystická medionekróza způsobující její oslabení, což následně vede ke vzniku aneuryzmatům. Pacienti jsou tak ohroženi na životě nejen rupturou aneurysmatů, ale rovněž i aortální disekcí.

Léčba Marfanova syndromu

Pro Marfanův syndrom doposud neexistuje žádná účinná léčba. V podstatě existují jen léky, jež mohou zpomalit průběh nemoci, avšak příčinu onemocnění neléčí. Marfanův syndrom nelze vyléčit, lze pouze napravit některé abnormality a symptomy, které se u nemocného vyskytnou. Disekce aorty se obvykle řeší operací. Během operace je vyjmuta postižená část aorty (nejčastěji kořen aorty a vzestupná část aorty) a je nahrazena umělým materiálem.

Život s Marfanovým syndromem

Pacienti s Marfanovým syndromem musí dodržovat určitá omezení a chodit na pravidelné lékařské kontroly. Třináctiletý Wolf si musí kvůli Marfanovu syndromu najít vhodnou profesi, v rámci které nebude nosit těžké věci, rychle pobíhat nebo se stresovat: „Líbí se mi třeba práce architekta nebo kartografa. Mám rád zeměpis.“

Wolf si musí hlídat tep a udržovat nízký tlak. Při zvýšeném tlaku se rozšiřuje aorta. Jak se zvětšuje, hrozí její prasknutí. To znamená okamžitou smrt.“

Organizace a podpora

Základním cílem Českého sdružení je zejména:

Jak udělat dokonalou holandskou omáčku

tags: #marfanův #syndrom #co #to #je